可以看到:亚裔人群中血栓性疾病患者遗传性易栓症基因检出率都大于等于60%。
哇塞,这么高呀?!
因为这些,大部分都是在高危人群中进行检测,比如50岁发生静脉血栓,多次发生血栓,罕见部位血栓等人群。
携带血栓基因,就一定会发生血栓吗?不是的,血栓的发生,往往是多因素综合的结果,但是,基因问题导致的血栓因素约占60%。
本图引自邓君的示意图,并对原图重新做了排版
有人会说,测抗凝蛋白PC、PS和AT的活性就好了。但是,这些抗凝蛋白的活性在血栓急性期本身会下降,还会受到抗凝药物的影响,结果很难分析。并且还有方法学的限制,比如PC就有发色底物法和凝固法两种,而市场上普遍使用发色底物法,对于发色底物法,比较容易做出假阴性的结果。除此之外,还有抗凝蛋白以外的问题可以导致血栓,如果只测3种抗凝蛋白,容易造成漏诊。
接下来,我们再看看知力医学已经检测的怀疑遗传性易栓症的例标本,其中77例检出血栓基因突变,占比53.5%。总突变中,PC突变有35例(45.5%),PS突变16例,AT突变6例,F5突变导致的血栓4例,F2、ADAMTS13、GCKR、TM、PLG和JAK2也见发现,两个基因同时突变的有12例。这些,真的很难依赖有限的传统活性检测项目去诊断。
除了以上例之外,还有另外23位是怀疑纤维蛋白原有遗传问题的,结果检出18例突变,占比78.3%。因为对于低纤或异纤,临床出血或血栓表现多样,所以,单列,没有与其他血栓患者一起统计。
血栓人群,基因突变率究竟是多少?
以上的研究,单个中心数据最大不超过例。因此,知力医学实验室希望获得更大的统计数据,通过研究加深临床对易栓症遗传特点的认识,促进遗传性易栓症的诊断与治疗。因此,知力医学近期推出的血栓人群基因千人计划的统计研究,由于获得一定的科研资金支持,我们将以远低于市场价的科研特惠价推进统计数据的快速收集。
科研活动细则:1、不限年龄,健康人群怀疑自己可能携带血栓基因,也可以参加此活动。具体优惠价,在填写调查问卷的过程中,由赖老师或其他知力联系人提供报价。
2、满例截止此活动。
3、标本要求:自己解决采血问题,枸橼酸钠1:9抗凝管(2ml)两管,放冰袋快递(冰袋不与试管直接接触),纸条上注明:姓名、联系电话、科研。邮费自付。快递打包示范视频:
4、本次活动的阳性患者,知力医学可提供解决方案咨询服务。
5、有意参与本次特惠活动者,请扫下面的