导语:脊髓型肌萎缩症是一种由于脊髓前角细胞变形而导致的常染色体隐性遗传,当患有此病的时候,会出现进行性肌无力,肌萎缩的表现。目前尚无有效的治疗方法,只能采取对症支持疗法才能达到治疗的效果.如果有想要了解脊髓型肌萎缩症的朋友,可以通过阅读下面的文章进行详细的了解。
01脊髓型肌萎缩症的病因
脊髓型肌萎缩症的病因一直是处在研究的状态,目前并没有找到其真正发病的原因,但是目前猜测可能和人体内的运动神经元生存以及神经细胞凋亡抑制蛋白基因有关。近几年在研究脊髓型肌萎缩症的病因上,已经有了很大的进展。对于患有脊髓性肌萎缩症的成年患者在进行研究的时候,发现他有些症状似乎和缺失运动神经元基因有关的,但是目前并没有确定为它的症状确实和运动神经元生存基因有关。
02脊髓型肌萎缩症的临床症状
1、I型
在这个类型的时候,是属于严重型的,它一般是在患儿出生6个月内发病,主要表现是全身性肌张力低下,不能独坐,肌无力的表现,在两岁前的时候可能会由于呼吸肌麻痹或者是肺部感染出现死亡的现象,在这个时候需要格外的注意。如果患儿家属发现患儿有异常表现的时候,需要及早的寻求医生的帮助。
2、II型
在这个时候发病的患者是属于中间型的,他发病相对于I型来说是稍慢的,一般是在一岁的时候起病,很少在1~2岁间起病。它的发病率和I型相同的,婴儿早期的时候生长是正常,但是在6个月的时候,运动功能就会出现迟缓的现象,虽然能坐,但是在行走或者是独站的方面并不能够自己完成。
3、III型
当患有脊髓型肌萎缩症的时候,一般是在婴幼儿期到青春期的时候发病,多数是在5岁前发病。他的病症一般都是比较隐匿的,所以有时候不易被发现,但是还是会出现进行性肢体近端肌无力和萎缩的症状。
早期的时候,患者的大腿和髋部的肌肉会出现肌无力的现象,从而导致患者在行走的时候会出现鸭步的状态,有时还会累积到他们的肩胛骨以及上肢肌群。虽然对于他们的脑神经支配的肌群并没有累积到,但是还是会使患者出现软腭肌无力以及眼外肌正常的现象。有一部分的患者会出现腓肠肌假性肥大的现象,对于此现象一般在男性患者中可见到。还有一半的患者会在早期的时候。出现腱反射消失或减弱的现象。
4、IV型
脊髓型肌萎缩症的患者是属于成年型的,他们在30岁以后的时候发病,病情虽然不严重,生存的时间跟正常人是没有差别的,但是他们的肢体近端会出现肌无力以及肌萎缩的现象,严重的还可能会累积到肢体的远端,还会在他们的骨盆带肌和肩胛肌为主的部位出现肌肉萎缩以及肌张力降低的现象。
03如何诊断患有脊髓型肌萎缩症
1、CT肌肉扫描
可以采用CT肌肉扫描的方式来诊断患者是否患有脊髓型肌萎缩症,在进行检查的时候,我们可以看到患者如果呈现不完整轮廓的弥散性低密度的肌萎缩表现,以及肌组织反射丧失的时候,基本可以诊断为患者患有脊髓型肌萎缩症。
2、电生理检查
可以采用电生理检查的方式来诊断患者是否患有脊髓性肌萎缩症,在检查的时候,我们可以通过这上面提到的4种类型的临床表现,来诊断患者患有脊髓性肌萎缩症状的严重程度。
3、病理检查
可以采用病理检查的方式来诊断患者是否患有脊髓性肌萎缩症,通过这个方法能够有效地了解到患者的肌肉情况,因为它的表现特征各有不同,所以我们通过检查能够看到患者视神经和神经再支配的现象。
4、基因诊断
可以采用基因诊断的方式来诊断患者是否患有脊髓型肌萎缩症,虽然现在对于患者患有脊髓性肌萎缩症的病因尚未找到病因,但是可以将其作为一个辅助的方式来进行诊断。
04如何治疗脊髓型肌萎缩症
1、可以通过饮食的方式来治疗患有脊髓型肌萎缩症的患者
在进行饮食治疗的时候,需要给患者提供需要的营养,并且通过饮食来提高患者的抵抗力。还需要合理的控制好患者每天的饮食,可以让患者多吃一些蔬菜和水果,因为他们其中含有丰富的维生素和膳食纤维,能够补充人体营养的同时,还能够增加饱腹感。还可以为患者制定饮食计划,从而让患者能够通过上面的计划进行有效的实施,从而达到治疗的效果。
2、可以采用按摩
针灸以及被动运动的方式来治疗患有脊髓型肌萎缩症的患者,因为当其患有脊髓型肌萎缩症的时候,身体会出现不同程度肌肉痉挛的状态,通过以上说到的方式能够有效的改善他们的症状,从而防止肢体一直出现挛缩的状态。在治疗的时候,需要患者积极的配合医生,从而使治疗的效果能够高效。
3、提供人工呼吸器
患有脊髓型肌萎缩症的患者,还会出现呼吸功能方面障碍的现象,在这个时候我们需要给患者提供人工呼吸器,从而使患者能够保证气道通畅,达到改善呼吸功能的效果。对于长期卧床的患者,需要预防他们患肺炎的几率以及下肢静脉血栓等并发症的发生。
结语:脊髓型肌萎缩症是由脊髓前角细胞变性导致的常染色体隐性遗传病,可以通过饮食以及理疗的方式等方式达到治疗的效果。虽然目前尚未找到发病的原因,但是我们可以采取对症治疗的方式来治疗。在平时还需要避免患者出现感染的现象。如果想要避免出生的新生儿患有此疾病的话,需要双方在婚前进行婚前体检,通过了解双方家族有无家族史来达到预防的效果。